《表1 前突变及全突变患者的临床表现及发病率比较》

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《脆性X相关性疾病研究进展》

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FXD的临床表现不典型，根据CGG重复数不同，其临床表现多样化（表1）[8-13]。全突变FXS患者主要临床特征为[14，15]:1) 智力低下，男性全突变患者均有智力低下，以中重度为主，IQ在35-50之间；女性全突变50%-70%可有不同程度的智力低下，多为轻中度。大多数患者在3岁时即可发现，且随年龄增长有加重趋势，伴有学习能力差，语言发育迟缓等；2) 行为异常，表现为多动、语言不休、注意力不集中、拍手、咬手、害羞、焦虑、畏缩、25%患者可出现孤独症样表现；3) 体格发育异常[16，17]，表现为面颊狭长（大多发生在成人，约83%）、前额下颌突出（80%）、高腭弓、招风耳（75%）、手指关节过伸（50%-70%）、扁平足（29%-69%）、巨大睾丸（95%）等。值得注意的是，由于FXS患者体格特征变异大，特别在女性和青春期前儿童中较少见到，因此并不能作为可靠的诊断依据。