《表1 目前已报道过的LIPH基因突变相关ARWH/H中国患者》
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《常染色体隐性遗传性羊毛状发家系调查及LIPH基因突变分析》
我们总结目前已报道过的LIPH基因突变相关ARWH/H中国患者(表1),发现来自5个不相关家庭患者均带有c.742C>A纯合突变或带有c.742C>A杂合突变和其他功能缺失性杂合突变,ExAC数据库显示该突变在东亚正常人群中携带频率为0.001503,且2014年Liu等[20]通过全基因组关联研究数据分析发现1467个不相关正常人对照是该突变的携带者。因此,我们推测LIPH基因的c.742C>A突变可能是中国人ARWH/H的重要的致病性突变位点。
图表编号 | XD0069746000 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.07.05 |
作者 | 潘玉雪、林志淼、杨淑霞 |
绘制单位 | 北京大学第一医院皮肤科、北京大学第一医院皮肤科、北京大学第一医院皮肤科 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |