《表2 4例患儿分子细胞遗传学特征及产前诊断结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

例2，男，17月龄，G1P1，父母体健，非近亲结婚，无特殊家族史。患儿临床表现为DD，特殊面容，身材矮小和多发先天异常。核型分析为46，XY，der（18），父母常规核型分析均无异常。染色体芯片结果显示，患儿染色体存在18p11.32pter（chr18:136，227-1，370，501，hg 19）区域1.23 Mb缺失和18 q 21.1 qter（chr18:44，250，359-78，013，728，hg19）区域33.76Mb重复（表2，图1）。FISH 18 p/18 q探针标记染色体中期分裂相结果表明，患儿有1条正常的18号染色体，短臂末端为1个正常的红色信号，长臂末端为1个正常的绿色信号，同时有1条重组的18号染色体长臂和短臂均为绿色信号，提示为del（18p）/dup（18q）（图1） 。母亲的2条18号染色体短臂和长臂末端分别携带正常的红色信号和绿色信号（图1）。父亲因故未行检测。