《表1 PCR扩增引物：一个中国Alport综合征家系中剪接突变及致病性分析》

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《一个中国Alport综合征家系中剪接突变及致病性分析》

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按照血液基因组DNA提取试剂盒说明书提取患儿及家属全基因组DNA。本实验前期设计并制定了包含78个常见遗传性肾病相关致病基因的液相探针捕获芯片，包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因在内[11]。应用此目标序列捕获芯片联合高通量测序技术检测78个相关基因外显子是否存在可疑致病突变，检出的可突变与千人数据库、dbSNP数据库、ESP外显子数据库及华大本地数据库进行比对。应用PolyPhen-2、SIFT和MutationTaster软件进行突变功能预测。Phylop软件用于SNPs保守性预测。对8位家系成员进行Sanger测序。针对检测出的变异位点设计特异引物进行PCR扩增，见表1。扩增产物采用ABI3730xl DNA测序仪进行双端测序，并比对分析测序结果。