《表1 21-三体高风险异常者羊水/脐血核型分析及妊娠随访》
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《胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究》
注明:表中的N为性染色体X或者Y的代写,因为产前诊断结果不允许填写性别
3 247例标本中检出高风险34例,异常率为1.05%(34/3 247),其中21-三体高风险21例(0.65%,21/3 247),18-三体高风险7例(0.22%,7/3 247),13-三体高风险6例(0.18%,6/3 247)。22例高风险标本经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33%;4例18-三体高风险中4例均与核型分析相符,阳性符合率100.00%;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67%。3 247例标本随访无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0。拒绝做产前诊断细胞染色体核型分析12例,其中3例失访;7例经B超确诊2例为死胎,5例胎儿畸形,已终止妊娠;1例未做产前诊断引产;1例活产先天性心脏病,婴儿染色体未知。21、18、13-三体高风险异常者羊水/脐血核型分析及妊娠随访结果见表1~3。
图表编号 | XD0053786500 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.03.14 |
作者 | 廖晗献、黄卫彤、王宗杰 |
绘制单位 | 广西壮族自治区南宁市妇幼保健院检验科、广西壮族自治区南宁市妇幼保健院检验科、广西壮族自治区南宁市妇幼保健院检验科 |
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