《表1 TSHR基因突变情况》

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《先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析》

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-:无数据；a:未报道突变位点

89例CH患者中共检出17个TSHR突变，包括4个新突变，结果见表1。有关CH患者TSHR突变的文献报道较少且散在分布，c.394G>C[3]、c.2252A>G[4]、c.823G>A[4]和c.1270G>T[5]、c.1349G>A[6]突变在中国人群中见报道，与甲状腺发育不良和异位有关。c.1574T>C[7]和c.1591C>T[8]等在韩国人群或英国人群中见报道，其余突变暂未检索到与CH有关的文献报道。