《表1 170例有机酸代谢病患儿疾病谱》

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《河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析》


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以甲基丙二酸血症最常见,占有机酸代谢病患者的92.35%,占确诊遗传代谢病患者的67.38%;其次为戊二酸血症-I型、丙酸血症、多种羧化酶缺乏症、丙二酸血症及异戊酸血症,这5种疾病的病例数合计占有机酸代谢病患者的7.65%。见表1。