《表2 CADASIL患者NOTCH3基因突变位点Tab 2 NOTCH3 gene mutation sites in CADASIL patients》

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《伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者临床表型与NOTCH3基因型的关系》

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CADASIL:Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

15个家系中共检出12个NOTCH3基因不同突变位点（表2），典型的基因突变测序图谱见图1。12个突变位点均为杂合突变，除1个为新发现的突变外，其余均为已知突变。该新发现的突变为位于20号外显子上的p.Arg1100His。12个NOTCH3基因不同突变位点中，7个（58.3%）位于4号外显子，3个（25.0%）位于11号外显子，另外2个分别位于19号和20号外显子。因此，4号外显子和11号外显子为突变热点。该12个NOTCH3基因突变位点均位于34个表皮生长因子样重复序列的细胞外区域（图2）。在12个突变位点中，有11个涉及半胱氨酸残基数目改变（11/12，91.7%）。