《表1 患儿OGTT试验结果》

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《Alstrom综合征1例报告及文献复习》

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入院实验室检查：血气分析电解质正常。谷丙转氨酶234 IU/L（5～40 IU/L），谷草转氨酶48 IU/L(10～40 IU/L），谷氨酰转肽酶234 IU/L(7～49 IU/L）；总胆固醇4.59 mmol/L(3.59～5.17 mmol/L），甘油三酯3.27 mmol/L(0.57～1.71 mmol/L），高密度脂蛋白-胆固醇0.75 mmol/L(0.8～2.2 mmol/L），低密度脂蛋白-胆固醇2.35 mmol/L(1.33～3.36 mmol/L）。尿β2微球蛋白0.7 mg/L(0.1～0.3 mg/L）、24 h尿微量白蛋白136.9 mg/24 h (0～30 mg/24 h）、24 h尿白蛋白定量667.8 mg/24 h(30～150 mg/24 h），均升高；血尿素、肌酐未见异常，胱抑素C 1.15 mg/L(1.15 mg/L）。0:00、8:00、16:00促肾上腺皮质激素、皮质醇未见异常，节律正常。立卧位肾素、血管紧张素、醛固酮未见异常。促卵泡生成素5.09 IU/L(1.4～18 IU/L），促黄体生成素2.15 IU/L(1.5～34.6 IU/L），催乳素12.44 ng/m L(2.1～17.7 ng/m L），雌二醇24.12 pg/m L(0～40 pg/m L），孕酮0.25 ng/m L (0.28～1.22 ng/m L），睾酮108.15 ng/m L(241～827 ng/m L）。17α羟孕酮、人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、血氨、乳酸无异常；糖化血红蛋白6.9%，胰岛细胞抗体、谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛素抗体均阴性，口服葡萄糖耐量试验（OGTT）提示2型糖尿病，见表1。