《表4 2号染色体单亲二体染色体结构异常病例》
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《2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测》
注:N/A资料未获得
经检索文献及数据库(http:∥upd-tl.com/DB/CA/UPD/0-Start.html),目前尚未发现2号染色体存在印迹基因,已报道2号染色体单亲二体病例数有57例。按来源统计,母源性单亲二体28例,父源性单亲二体21例,未知来源8例。按累及片段大小统计,整条2号染色体单亲二体有20例(见表2,其中5例为亲子鉴定检出,5例为复发性流产孕前检查时发现,7例为隐性遗传致病基因纯合变异),部分单亲二体有22例,产后患儿隐性遗传纯合致病变异有30例(见表3)。按染色体结构异常统计,存在染色体结构异常有6例(见表4)。
图表编号 | XD00215348100 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.12.20 |
作者 | 杨兴坤、肖鸽飞、朱钧萍 |
绘制单位 | 佛山市妇幼保健院产前诊断中心、珠海市妇幼保健院检验科(遗传研究所)、广州市妇女儿童医疗中心 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |