《表3 多态位点的分布：脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

a：包含18例疑似2+0基因型个体，即先证者为SMN1基因纯合缺失，双亲之一为杂合缺失，另一方SMN1基因拷贝数为2（为疑似2+0基因型）。

本研究中的44例家系成员，SMN1基因型为0+0的有9例，1+0基因型16例，经实验确定的2+0基因型10例，还有2+1基因型9例。这些样本中均未发现g.27134T>G和g.27706＿27707del AT多态位点变异。考虑到这些家系成员间存在亲缘关系，我们在204例无亲缘关系且已知SMN1基因拷贝数的对照样本中对这两个多态位点进行了筛查。对照样本中，187例携带2拷贝SMN1基因，其中包括18例疑似2+0基因型个体。这18例个体的子代均为SMN1基因纯合缺失的SMA患儿，配偶均为SMN1基因杂合缺失的SMA携带者。此外，对照样本中还包括16例携带3拷贝SMN1基因个体和1例携带4拷贝SMN1基因的个体。结果显示，有1例SMN1基因拷贝数为3的个体同时存在g.27134T>G和g.27706＿27707del AT多态位点变异，而其余样本未发现携带有这两个位点的多态性改变。（表3）。