《表1 研究中报道的CTD-PAH突变基因及位点》
针对CTD-PAH的GWAS研究显示,CTD-PAH患者中存在的突变基因与固有免疫、适应性免疫、炎症通路、血管重构等多个生理过程有关。基因突变和免疫紊乱的共同作用造成肺血管内皮细胞、平滑肌细胞和免疫细胞的功能障碍,最终造成肺血管的重构以及PAH的发生发展。目前尚未发现针对CTD-PAH整体疾病谱有区别于IPAH、HPAH相对共性的突变,相关遗传学研究主要涉及SSc-PAH、SLE-PAH和p SS-PAH 3个方向,已报道的CTD-PAH突变基因及位点见表1。
图表编号 | XD00206513200 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.12.30 |
作者 | 师悦!100730北京、李慕聪!100730北京、赵久良!100730北京、王迁!100730北京、赵秀丽、李梦涛!100730北京 |
绘制单位 | 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心@李慕聪、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心@赵久良、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心@王迁、中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系@李梦涛、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实 |
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