《表3 Prader-Willi综合征及Angelman综合征患儿的分子病理类型[n(%)]》

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《Prader-Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践》

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32例患儿在15q11-13区域内只有母源染色体来源片段，缺乏父源染色体来源片段，而在15q11-13区域外均有父母双方来源的染色体片段，提示分子病理类型为缺失型PWS。7例患儿有双拷贝母源染色体来源片段，缺乏父源染色体来源片段，提示为母源单亲二倍体所致PWS。14例患儿在15q11-13区域内只有父源染色体来源片段，缺乏母源染色体来源片段，而在15q11-13区域外均有父母双方来源的染色体片段，提示分子病理类型为缺失型AS。1例患儿有双拷贝父源染色体来源片段，缺乏母源染色体来源片段，提示为父源单亲二倍体所致AS（表3）。