《表2 染色体核型正常的胎儿各种CNV检出情况》
在216例染色体核型分析结果正常的羊水样本中,CNV-seq额外检出明确致病CNV 4例,临床意义未明的染色体微缺失6例(其中1例为父源,1例为母源,其余4例未进行夫妇验证),CNV多态性15例。在247例羊水样本中CNV的总检出率为19.43%(48/247),与染色体核型检出率(12.55%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。CNV-seq比核型分析额外增加了6.88%的检出率,其中染色体核型正常的羊水样本中明确致病的CNV检出率为1.62%(4/247)。见表2。
图表编号 | XD00159668400 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.09.02 |
作者 | 王洪玲、王颖、刘璐瑶、李淑媛、李彤、孙敬霞 |
绘制单位 | 哈尔滨医科大学附属第一医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、哈尔滨医科大学附属第一医院 |
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