《表1 364 545例新生儿的AAD筛查结果》

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《福建泉州地区新生儿氨基酸代谢障碍的筛查结果分析》

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见表1。研究期间共筛查364 545例新生儿，发现42例AAD患儿，其中男性24例，女性18例，所有确诊患儿均经基因诊断证实，总发病率为1∶8 680。确诊10种不同类型的AAD，其中最常见的苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency，PAHD)14例（33.3%），其次为希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency，CD)10例（23.8%），其余的分别为四氢生物蝶呤缺乏症4例（9.5%）、非酮性高甘氨酸血症3例（7.1%）、甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症（methionine adenosyltransferase I/III deficiency，MATD)3例（7.1%）、瓜氨酸血症I型2例（4.8%）、精氨酰代琥珀酸尿症2例（4.8%）和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例（4.8%）；氨甲酰磷酸合成酶缺乏症和高脯氨酸血症较罕见，各确诊1例。