《表2 Lynch综合征家系高危人群的筛查建议》

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《Lynch综合征相关肿瘤概述》

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对于Lynch综合征患者来说，肿瘤筛查和降低风险是非常有益的。对于Lynch综合征家系高危人群（未经基因检测证实的），2015年NCCN指南建议从20～25岁开始每1～2年做1次肠镜检查，如果家族中有在25岁之前发病的，那么肠镜检查要从发病年龄再提早2～5年开始；对明确检测到MMR基因突变的患者，肠镜每年都要做。因为PMS2和MSH6突变携带者比MLH1和MSH2突变携带者发生结直肠癌的风险低且发病年龄晚，所以建议MSH6突变携带者可以从30岁开始肠镜筛查，PMS2突变携带者从35岁开始肠镜筛查。对于女性高危人群，建议从30～35岁开始每年行盆腔检查和子宫内膜活检筛查子宫内膜癌，但常规的妇产科B型超声（B超）或子宫内膜活检并不能降低子宫内膜癌发病率。目前还没有确立对Lynch综合征相关的卵巢癌的筛查方法，推荐自30～35岁起每年1次经阴道超声检查，目前认为血清肿瘤标志物CA125检测没有明确的意义，建议对无生育要求的女性进行预防性的子宫和卵巢切除。此外，NCCN指南建议从25～30岁开始每年行尿常规检查，但对于Lynch综合征相关胃癌和小肠癌，尚未发现定期监测随访有明显意义。见表2。