《表2 关联分析鉴定的常见SNV》

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《中国人群冠心病相关基因的精细定位研究》

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1:1KG数据库中亚洲人群最小等位基因频率；2:Logistic回归分析调整年龄，性别，吸烟和饮酒状态；3:Regulome DB分值范围1～6，分值越高表明影响转录因子结合的证据越少；4:C评分，分值范围1～99，基于人类可能发生的8.6亿个碱基替换变异进行评分和排序。分值越高表明变异预测有害的

在86个常见变异中，通过Logistic回归分析发现5个位点与CHD风险关联P值<0.05:TCF21rs3734280、APOA4 rs5103、TAGLN rs12970、AD-AMTS7 rs2277548、ATP5G1 rs66985080（表2）。通过Regulome DB和CADD对这5个位点进行功能预测发现，rs12970是人类基因组中前1%最有害的突变（C评分>20）。进一步运用GTEx数据库进行eQTL分析，结果表明rs12970的A等位基因与心脏-左心室组织中APOA1的表达增加有关（G>A，β=0.66，P=3.1×10-5，表2）。