《表1 本研究中的52个候选SNV位点》

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《云南不明原因猝死高发地区彝族人群心脏疾病相关基因变异》


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注:所有数据来自美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)SNP数据库;ARVC为致心律失常型右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy);CPVT为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic v

所有SNV位点的选择参考本课题组前期全基因组测序、全外显子测序的结果[11-12]及SNP数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp),共选出25个心脏疾病相关基因的52个SNV位点进行基因分型,所有候选SNV位点见表1。在候选SNV位点中剔除飞行时间质谱检出率低于90%以及在对照组中不符合Hardy-Weinberg平衡的位点,对余下SNV位点的等位基因频率和基因型频率进行统计分析。