《表2 仅在病例组中反复出现的CNVs》
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《基于全外显子组测序的肺静脉异位引流拷贝数变异研究》
注:染色体区域基于人类参考基因组(hg19)
鉴于APVC遗传因素的复杂性,基于目前的样本量,本研究未发现单个CNV在病例组和对照组中具有统计学差异。考虑到只在病例组重复出现,而未在对照组出现的CNVs更有可能在疾病发生中发挥作用,本研究关注20个病例组独有的且重复出现至少3次的罕见CNVs事件,作为新的APVC候选区域(表2)。其中1q21.1缺失区域包含先心病致病基因NOTCH2NL,NOTCH2NL编码NOTCH2蛋白氨基端样蛋白,参与Notch信号转导,Notch信号在先心病中具有重要的作用[23]。其次,已有文献报道2q13缺失与先心病相关,患者的临床表型不一,包括生长发育迟缓,面部异常和先心病[24,25]。另外本研究发现6p21.33缺失包含的POU5F1基因和1p36.33缺失包含的SLC35E2B基因与NOTCH2和TBX1等先心病基因相互作用参与左-右非对称分化的决定(GO:0007368)。这提示NOTCH2NL、POU5F1和SLC35E2B可能在APVC致病中发挥作用。
图表编号 | XD00201058300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.10.25 |
作者 | 曾子懿、周维真、张玉晶、李文轲、韩变梅、刘学文、孙洋、殷昆仑、逄坤静、周洲 |
绘制单位 | 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院北京市重点实验室国家心血管病重点实验室、北京协和医学院中国医学科学院阜外医院北京市重点实验室国家心血管病重点实验室、北京协和医学院中国医学科学院阜外医院北京市重点实验室国家心血管病重点实验室、北京协和医学院中国医学科学院阜外医院北京市重点实验室国家心血管病重点实验室、北京协和医学院中国医学科学院阜外医院北京市重点实验室国家心血管病重点实验室、北京协和医学院中国医学科学院阜外医院北京市重点实验室国家心血管病重点实验室、北京协和医学院中国医学科学院阜外医院北京市重点实验室国 |
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