《表2 仅在病例组中反复出现的CNVs》

《表2 仅在病例组中反复出现的CNVs》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
本系列图表出处文件名:随高清版一同展现
《基于全外显子组测序的肺静脉异位引流拷贝数变异研究》


  1. 获取 高清版本忘记账户?点击这里登录
  1. 下载图表忘记账户?点击这里登录
注:染色体区域基于人类参考基因组(hg19)

鉴于APVC遗传因素的复杂性,基于目前的样本量,本研究未发现单个CNV在病例组和对照组中具有统计学差异。考虑到只在病例组重复出现,而未在对照组出现的CNVs更有可能在疾病发生中发挥作用,本研究关注20个病例组独有的且重复出现至少3次的罕见CNVs事件,作为新的APVC候选区域(表2)。其中1q21.1缺失区域包含先心病致病基因NOTCH2NL,NOTCH2NL编码NOTCH2蛋白氨基端样蛋白,参与Notch信号转导,Notch信号在先心病中具有重要的作用[23]。其次,已有文献报道2q13缺失与先心病相关,患者的临床表型不一,包括生长发育迟缓,面部异常和先心病[24,25]。另外本研究发现6p21.33缺失包含的POU5F1基因和1p36.33缺失包含的SLC35E2B基因与NOTCH2和TBX1等先心病基因相互作用参与左-右非对称分化的决定(GO:0007368)。这提示NOTCH2NL、POU5F1和SLC35E2B可能在APVC致病中发挥作用。