《中国人先天性巨结肠症EDNRB和EDN3基因突变及家系研究》

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该研究收集了散发性HD 80例,健康无便秘史儿童70例作为对照,经PCR-SSCP发现5个病例在EDNRB第4个外显子上存在同义突变,突变方式均为碱基75487位点上G→A置换(Leu277→Leu),人群发生率为6.25%,正常对照无此改变,EDN-3上未检测到突变.该研究结果进一步证明了EDNRB与HD具有相关性,EDNRB可能是HD的易感基因.结合该课题中的相关子项目即RET和PHOX2B基因与中国汉族人群HD发病的相关性研究,进一步丰富了HD发病的分子遗传学机制,为开展HD的基因诊断及基因治疗提供了参考.

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