《水稻适应进化的基因组变异机制研究》

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水稻是人类最早驯化的作物之一。水稻从野生稻驯化到栽培稻的过程中,在形态和生理上发生了巨大的变化,但这一驯化过程的遗传机制和基因组进化模式尚不清楚。因此,项目组通过深度重测序50个代表性亚洲野生稻和栽培稻的基因组、以及对来自全球典型的84份陆稻资源和82份水稻资源在水田和旱地两种环境下进行表型评价并进行重测序,基于全基因组变异数据分析了水稻系统进化和群体结构,研究水稻在从野生稻驯化到栽培稻的过程中的遗传机制和基因组进化模式,以及栽培稻在长期的驯化过程中形成的陆稻陆生适应性的基因组变异机制。研究结果发表在Nature Biotechnology (IF=43.113)、Nature Communications (IF=11.329)、BMC Plant Biology (IF=3.631),累计影响因子58.073。该项目首次发现和阐明的重要科学发现主要体现在以下几点: 1.在亚洲野生稻和栽培稻中,找到了近1500万个单核苷酸多态位点(SNPs),其中650万为高可靠度的SNPs,以及一大批基因组结构变异; 2.根据基因组变异信息,深度分析了亚洲栽培稻的起源历史,结果支持粳稻和籼稻有独立的起源,而且粳稻很可能驯化于中国长江中下游的多年生野生稻; 3.在两种栽培稻基因组中分别鉴定出了700多个可能受到强烈人工选择的区域,各自包含了1000多个基因; 4.发现脱落酸代谢途径中限速酶基因Nced在水陆稻中的一个SNP突变(C-T)导致陆稻不仅具有显著更高的脱落酸水平,而且具有显著更发达的侧根系统,是陆稻陆生适应性的主要遗传依据。 5.创新地提出一种新的鉴定改良品系中低频状态存在的优质等位基因的方法-改良品系标签位点分析(Elite variety tag SNP analysis, ETAS analysis)。

这些重要科学价值在于:1.为揭示两种栽培稻的起源驯化历史提供了迄今最大数据量的基因组学证据,发现的大量SNPs和结构变异为水稻育种提供了高密度的分子标记,鉴定出的人工选择基因为快速挖掘农艺性状基因提供了重要基础数据;2.第一次对陆稻进行大规模基因组变异分析,为水稻(作物)陆生适应的遗传和基因组变异提供强有力的证据,为作物耐旱育种提供有用基因;3.创新性地开发出ETAS法鉴定低频状态存在的优质等位基因,以及ROD(Reduction of Diversity)方法筛选多态性极低的人工选择基因组(基因),为大规模和准确鉴定人工选择基因和改良基因提供重要研究方法。

研究结果被同行广泛引用:共引用305次,他引268次。分别在Cell, Nature, Nature Biotechnology, Nature Review of Genetics, Nature genetics, Annual Review of Plant Biology, Nature Communications, PNAS , Plant cell, Scientific Reports等高水平学术期刊上引用,获得了广泛的好评,具有广泛的国际影响力。

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