《性连锁隐性遗传病(血友病A、DMD、BMD肌营养不良症)基因诊断和产前诊断的研究》

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该研究为对该病进行有效的遗传控制,防止患儿出生,对中国人群用脱氧核糖核酸(DNA)多态进行血友病A基因诊断的遗传标记,建立了一套基因诊断和产前基因诊断法。①用St14/TaqI基因探针对9名无亲缘关系的血友病A患者,2名血友病A携带者及1名正常个体的DNA多态进行分析,获9种多态,为血友病基因诊断提供了依据。②用St14/TaqI和P1·8/BgII探针对4个血友病A系中的6名可疑女性携带者作基因诊断,对2名血友病A高危8周胎儿绒毛DNA作产前基因诊断,随访证实诊断准确。③用DMD基因内部及旁侧多组基因探针组合,对5个DMD/BMD家系中的11名可疑女性携带者作基因诊断,发现3例DMD基因组部分缺失患者。

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