《DMD/BMD型肌营养不良病变基因检测及免疫病理、超微病理研究》

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该课题组从DMD/BMD的病变基因检测、免疫病理和超微病理三方面进行了系统的研究,在国内首先提出:1、病情轻重与基因缺失的数量及片段大小不呈平行关系。而与某些外显子缺失有关;2、致病基因的表达受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性;3、DMD时2C型肌纤维出现的频率,可判断肌纤维再生活跃与否;4、DMD时出现的灶性肌纤维坏死,主要是由局部毛细血管闭塞所致;5、BMD时,肌纤维呈现其特有的变化,这些变化是肌原纤维变性、细胞内氧化酶活性改变的表现,而非肌纤维坏死。该研究达国内领先水平。

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