《特定环境与生活饮食习惯下遗传多态性与消化系统肿瘤的易感性》

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在江苏省科技厅、卫生厅项目资助下,江苏省肿瘤防治研究所、江苏省肿瘤防治办公室联合江苏省各县市疾控中心,在江苏省苏南、苏中、苏北各地区选取消化系统肿瘤高发的县、市作为遗传与流行病学研究现场,收集了这些地区1998-2008年新诊消化肿瘤病例,运用分子流行病学病例对照研究方法,研究在特定环境和生活饮食习惯下,与消化系统肿瘤发病紧密相关的代谢酶基因和DNA损伤修复基因的多态性与消化系统肿瘤易感性的关系。研究主要分三部分。第一部分标本收集及流行病学调查:基于江苏省各县市当地疾控中心的肿瘤登记制度,选择新发、仍存活且同意进入研究的食道癌,胃癌、肠癌、肝癌等消化系统肿瘤患者组成病例组;同时通过当地居民登记薄选择一级亲属中无明确癌症患者的正常健康人为对照。在征得研究对象同意后,由经过培训的调查人员获取每个对象的一般人口学资料和生活饮食习惯等。第二部分通过分子遗传学实验研究对肿瘤患者及正常对照人群中各基因多态位点进行了筛查,并对筛查出的高频多态位点开展生物信息学功能分析,进一步筛选出人群携带率高且具有相关潜在功能的多态位点。第三部分通过环境背景下的病例对照基因多态位点筛查结果,应用数据库管理专业软件Epidata对数据进行管理、Stata及SAS软件进行统计分析。分析方法包括Kappa检验、Hardy-Weinberg平衡、卡方检验、计数和计量资料的单因素分析、单因素和多因素Logistic回归分析等。分析基因型在病例组和对照组的分布及其差异;以Logistic回归模型计算各基因型对GIC的风险度(odds ratio,OR)及95%可信限(CIs)。调整变量包括年龄、性别等人口学指标及吸烟、饮酒等危险因素。中国是消化系统肿瘤高发地区,且其发病率及病死率仍在持续上升,严重危害中国人民群众的健康和生命。由于肿瘤的发生是环境和遗传因素共同所致,环境因素是肿瘤发生的启动因子,而个体的遗传特质决定了其对肿瘤的易感性,因此,继续深入研究特定环境和生活饮食习惯下,个体的遗传特质与肿瘤的易感性的相关性,寻找可用于实际指导疾病预防及治疗的分子标志,对中国肿瘤的防控意义重大。该项目研究相关结果发表论文20篇,其中SCI收录8篇,经百度学术引擎搜索,SCI论文他引133次。

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