世界卫生组织(WHO)提出，眼病已成为继肿瘤、心血管病后的第三位危害及影响人们生存质量之疾患。早从1999年开始，中国政府已开展“视觉2020，享有看得见的权利”、“百万贫困白内障患者复明工程”等多项社会公益行动，旨在在中国消除可避免盲。然而，以往中国的眼病调查资料不被国外所认可，作为经济较发达的江苏省，同样缺乏公认的眼病流行病学调查资料，随着常见致盲眼病患病率的逐年增高，了解江苏省乃至全国的常见致盲眼病的现况并进行防治已成为眼科及公共卫生健康中亟需解决的问题。该项目负责人管怀进长期开展中国防盲治盲研究工作，自1995年来作为中华医学会眼科学分会防盲学组副组长，卫生部全国防盲指导组委员、全国白内障手术复明技术指导组委员、国务院第二次全国残疾人抽样调查眼科专家组成员、卫生部“百万贫困白内障患者复明工程”专家组成员，近20年来一直参与组织领导中国的白内障等眼病的防盲治盲工作。近十余年来，该项目组通过使用能控制常见偏倚问题的眼病流行病学调查方法，在苏南、苏中和苏北等地区进行50岁及以上人群主要致盲眼病的现况调查，并将基因单核苷酸多态性(SNPs)、拷贝数多态性(CNPs)等分子生物学技术引入眼病调查，检测了白内障患者GST、WRN、ERCC6等基因的CNPs和SNPs及青光眼患者MFRP、HSP70、eNOS等基因SNPs，并检测了高度近视患者ZNF644、GRM6和CTNND2基因SNPs，研究人群常见致盲眼病的遗传多态性等生物标志以及基因-环境交互作用。该项目将SNPs、CNPs等先进的分子生物学技术应用于常见致盲眼病的研究，在国际上首次报道GST、WRN基因CNPs与白内障的关系；共发表国内外论文40篇，其中SCI收录期刊8篇(包括眼科影响因子最高的Ophthalmology 2篇，InvestOphthalmol Vis Sci 1篇，总影响因子达30.998)；中华眼科杂志9篇；出版相关专著5本，在国际国内学术会议交流论文12篇，课题相关奖励8项。研究成果已在省内外医院推广，改进的抽样调查技术被普遍认为规范可靠、有效可行。该项目在上海交通大学上海第一人民医院、天津医科大学总医院、南京医科大学附属无锡第二医院等多家医院推广应用，并在美国眼科大会(ARVO，2010年)、全国眼科年会等国际国内学术会议交流，推广应用。在社会效益方面，课题组把南通市建成“全国防盲先进市”(全国第一个)(1997)、“白内障无障碍市”(2009)、并获得“亚太防盲杰出成就奖”(2008)；在江苏省建立了4个“眼病流行病学基地”，调查人数共达48331人，其中白内障、青光眼和高度近视的患病率分别为18.3%、5.83%和3.1%；研究出克服眼病流行病学调查常见偏倚问题的方法。研究发现GSTT1拷贝数缺失、WRN的CNPs可能是白内障发病的危险因素，HSP-70 rs1043618 CC基因型可能是原发性急性闭角型青光眼的危险因素，ZNF644、GRM6、CTNND2基因SNPs与高度近视密切相关。该项目发现了江苏省常见致盲性眼病的患病率及危险因素，建立了该省大样本人群眼病流行资料库，填补了该省眼病流行病学调查数据的空白，为将来社会发展后的眼病调查提供前瞻性报告；此外，省内首次应用先进的分子生物学技术开展眼病流行病学研究，探讨白内障、青光眼和高度近视的病因、发病机制、易感性及防治措施，为将来从分子水平找出高危人群、设计干预措施、制定个性化治疗方案提供依据，该成果经济实用、简单、安全可靠，给防盲治盲工作带来光明的前景。

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