《外周组织微创病理在神经系统罕见病诊断中的临床研究及推广应用》

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1.研究目的:神经系统罕见病(rare diseases in nervous system,RDNS)是一组病因复杂具有临床表型与基因型高度异质性的疾病,早期诊断与干预对改善RDNS预后具有重要意义。但RDNS存在种类繁多、确诊困难、患病总人数并不低等特点,而中国对于RNDS的认识、诊断、治疗仅局限于国内个别诊疗中心,就全国范围而言尚有巨大的空缺,所以建立规范化的诊断策略已成为中国RDNS防治的重大需求。该研究中心多年来专注于外周组织微创活检技术(骨骼肌、感觉神经及皮肤),构建精准病理诊断平台,为RNDS的精准分子诊断提供思路和方向,优简RNDS诊断难度。建立RNDS生物标本库及临床队列、进行表型-基因型分析以及发病机制的基础研究,将成果转化应用于临床,建立并优化RDNS的规范化诊断策略。并通过人才培养和学术交流,将该研究中心的经验向全市和全国持续推广,提高中国RDNS诊断水平。

2.主要技术创新点:

(1)建立与完善外周组织微创病理技术平台:成功建立并完善骨骼肌、感觉神经及皮肤组织的微创病理技术,完成9282例外周组织微创病理检查;在诊断的100多种RDNS中,28种为国内首次报道,1种为亚洲首次报道;建立了RDNS的临床队列登记系统及标本库,肌肉病已成为全国最大的样本库。线粒体脑肌病、结蛋白病、GNE肌病、眼咽远端肌病、CADASIL及CMT2A等,均为国内最大的队列研究;

(2)基因型与表型研究:通过病理诊断桥接了临床和分子诊断,并对遗传性RDNS进行基因型-表型分析,发现了多种新致病性变异及国内患者的热点突变与特殊临床表型;开展了多种RDNS的影像学研究,首次发现多种肌病的特征性影像学改变;

(3)发病机制的研究:建立了从临床到基础研究再返回临床应用的转化医学模式,阐明了一些可能的发病机制。

3.成果产生的价值:该研究中心利用外周组织微创病理技术平台,诊断了多种RNDS,提高了中国在国际上该领域研究的影响力。建立了大样本的RDNS生物标本库并进行临床和基础研究的结果,为RDNS的规范化诊断策略提供证据。注重人才培养,协助国内多家兄弟医院建立外周组织微创病理检查技术,为患者服务的同时,也提高了当地医生的诊断水平,具有良好的社会效益。已发表相关论著294篇,其中SCI收录58篇,他引295次,国内期刊发表236篇,万方收录236篇,他引1202次;研究成果受邀在国际学术会议进行大会报告13次,获得中华医学科技奖三等奖一次,为第2完成人;主译《肌肉活检》。

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