《抽动障碍的疾病特征与优化诊疗研究》

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该团队20余年一直进行抽动障碍方面的基础及临床系列研究。在国家级和省市级20余项基金项目的资助下,围绕抽动障碍(Tourette Syndrome,TS)的基础及临床进行了一系列研究。根据病因学和发病机制的研究结果,首次提出了难治性抽动秽语综合征的诊断标准。从基础研究到临床验证,从发病机制到早期干预与康复模式,不断地将研究成果与临床实践紧密结合,不仅拓展了抽动障碍的有效治疗手段,而且进一步完善了抽动障碍的治疗和康复模式,有效带领和推动了国内在此领域的研究和临床应用。

该项目解决的主要技术创新点、对科技进步的推动作用及经济社会效益如下:

1.在国内率先进行了抽动障碍遗传学和功能影像学的研究,为该病的早期识别和诊断提供了重要依据。国内外首次在汉族TS人群中发现DRD4*7R等位基因,首次在中国人群中发现抽动障碍共患注意缺陷多动障碍(ADHD)和强迫障碍(OCD)的遗传危险因素,首次报道抽动障碍的传递存在亲源特异性表达和遗传印记机制。国内首次从功能影像学的角度阐释了该病的病变部位在基底核。研究的结果有助于实现该病的早期识别和诊断以及疗效预测。

2.国内最早提出了“难治性TS”的概念和界定标准,赢得了该领域国际权威学者的认同,得到同行的公认并推广应用。

3.国内率先掌握了抽动障碍流行病学方面的第一手资料,并带动了建国以来首次全国儿童青少年精神障碍流行病学研究的开展(“十二五”科技支撑计划)。

4.在治疗学方面,率先探索并全国推广了新的药物治疗方法;在国内外首次提出了难治性TS和成人TS的综合治疗方案,使抽动障碍的治疗效果提高了30%,达到甚至超过了国际水平;其中TS的综合治疗方案已经纳入首都特色医疗项目,使复发的风险降低了20%。

5.国内组织多个中心进行了中药五灵颗粒治疗抽动障碍的疗效的随机,对照研究,研究结果发表在该领域国际知名杂志,引起国外专家对中药治疗抽动障碍的重视

6.规范了抽动障碍的治疗技术和优化方案,在全国十三家专科医院得到推广应用,普遍提高了该疾病的治疗效果。

7.发表论文30余篇,其中7篇在SCI收录杂志发表。主编专著8部。培养硕士/博士研究生20余人,并通过学术会议、专题培训和宣传媒介,科学普及抽动障碍的诊疗知识,受众10万余人次,

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