《Y染色体短串联重复序列遗传标记变异与个人识别的关系》

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Y-DNA标记尤其是短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在法医学实践混合斑中男性成分的个体识别中起关键作用,同时可以用于父系排查,为案件侦破缩小侦查范围提供重要依据。但是,Y-STRs遗传变异与个体识别及地域之间的关系依然不清楚。该项目选择河南汉族群体300-500例无关男性个体为研究对象,选择30-50个Y-STRs基因座,根据其序列结构及突变率等进行分组,建立多个荧光复合扩增体系,构建单体型等,探索Y-STR遗传标记变异模式与个人识别之间的关系,为法医学个人识别奠定基础,为刑事侦查提供新思路。

项目研究结果及意义:

(1)该项目首先建立了10个Y-STR 基因座荧光复合扩增系统,该系统灵敏度高,属于四色荧光复合扩增体系,其中包括3个多拷贝和7个单拷贝 Y-STR基因座。建立的体系率先将DYF399S1、 DYF403S1、DYF404S1等3个快速突变的多拷贝基因座进行复合,并将其他4个快速突变的单拷贝基因座也加入其中;与此同时,联合AGCU30Y试剂盒中29个Y-STR,共计39个Y-STR遗传标记组成的单倍型河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,为法医学和人类遗传学研究提供了技术支持和重要数据;

(2)Y染色体OSU49基因座同时包含四核苷酸和五核苷酸两种基序,其序列结构复杂,在河南汉族群体中的遗传多态性也非常高,随着二代测序技术的快速发展和在法医学中的应用,Y染色体OSU49遗传标记可能会成为法医学和人类遗传学研究的重要候选遗传标记;

(3)5个五核苷酸Y-STR基因座DYS446、DYS447、DYS463和DYS643在河南汉族群体中具有非常高的遗传多态性,为其在法医学实践应用和人类学研究中提供基础资料;

(4)3个多拷贝基因座DYF403S1、DYF404S1和 DYF399S1在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,适用于法医学实践和人类遗传学的研究,另外,这3个多拷贝Y-STR基因座又属于快速突变遗传标记,用于区分父系亲缘关系比较近的男性个体识别具有非常重要的意义;

(5)采用GoldeneyeTM20A试剂盒中19个A-STR遗传标记在不排除的案例中具有更高的CPI值,在排除的案例中具有更多的排除指标,在亲权鉴定中有较高的应用价值。

该项目研究选择的Y-STR基因座涉及了核心序列为四核酸的遗传标记,同时还选择了五核苷酸、多拷贝和快速突变遗传标记,在中国汉族群体中变异模式用于个人识别之间的关系,为法医学个人识别、亲权鉴定奠定基础。根据遗传变异筛选Y-STR遗传标记既可缩小侦查范围又可用于个人识别达到个人认定的目的。通过在司法鉴定所和公安局中实际案例中的应用和验证,其良好的社会效益远大于其经济效益,在法医实践中推广应用前景良好。

成果说明

2014年1月到2017年12月之间,该项目研究成果之一“Y-STR用于混合斑男性成分的个人识别”在郑州大学司法鉴定中心和郑州市公安局刑事科学技术研究所推广应用;研究成果之二“10个Y-STR 基因座荧光复合扩增体系”在焦作市公安局刑事科学技术研究所推广应用。 在相关案例中的应用证实Y-STR具有分型简单、易于扩增、呈父系遗传和重复性好等优点,在法医实践中可以成为分析混合斑、微量降解等生物检材的个人识别和父系男性成员间亲权鉴定的重要手段。该成果可以为个人识别奠定基础,为刑事侦查提供新思路,在法医实践中推

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