《大骨节病人群STR多态性及与软骨胶原基因易感性的研究》

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该项目发现大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人;12号染色体的7个STR位点在中国人群中有较好的多态性,其基因型频率分布符合Hard-Weinberg平衡;大骨节病核心家庭子1代患病具有明显的家庭聚集性,不但受轻、中、重病区类型的影响,还受到父母亲患大骨节病临床表现型的影响;病区供应硒(碘)盐多年后,病区人群Se水平仍未上升到非病区水平,低于其非大骨节病的国家和地区,但高于西藏大骨节病重病区儿童的水平;收集到我国大骨节病79个核心家庭的500例血样遗传资源。

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