《眼底病的新突变基因检测技术的建立及临床转化应用》

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(1)主要技术内容:

该项目利用全外显子组测序联合Sanger测序技术,在国际上首次发现CRX基因新的突变c.C766T(p.Q256X),基因诊断辅以临床表型,最终将“眼底黄色斑点症”这一笼统的疾病描述,明确、精准地诊断为视锥-视杆细胞营养不良。不仅为苦苦寻找病因10余年的患者找到了病因,而且在体外细胞水平上,初步探讨CRX/c.C766T(p.Q256X)突变的致病机理,建立了眼底病的筛查和基因检测平台。该项目还将CRX/c.C766T

(p.Q256X)突变检测技术应用于临床,为该病患者实施基因诊断和产前诊断,实现疾病的精准诊断和可降低出生缺陷。

(2)授权知识产权情况:

已授权国家发明专利1项,尚有即将授权的国家发明专利1项。

(3)技术指标:

共发表10篇论文,其中SCI论文7篇(《Scientific Reports》2篇,IF=5.23;《DNA and cell biology》,IF=2.24;《Ophthalmic Research》,IF=1.73;《Journal of Ophthalmology》,IF=1.71;《Molecular Medicine Reports》,IF=1.56;《International Journal of Ophthalmology》,IF=0.94),中文核心期刊3篇(《中国眼耳鼻喉科杂志》、《中华眼视光学与视觉科学杂志》和《中华眼底病杂志》)。参编专著3部。

(4)应用推广及取得的经济社会效益:

眼底病是不可逆盲的首位病因,其患者占全部致盲眼病患者的54.7%,严重威胁人类的健康和生活,是世界卫生组织防盲的重点,尤其是遗传性眼底病这类严重的、不可逆的致盲性眼底病,尚没有好的诊治办法。该项目建立了眼底病的筛查和基因检测平台,提高了患者的早期诊断率,为遗传病的早期精准诊治提供参考,推动行业科技进步,潜在价值大;开展遗传咨询和产前诊断,防止有遗传缺陷后代的出生,对家庭及社会的意义重大;大大缩短了此类疾病的诊断时间,大幅度地降低了诊断成本,提升了眼底黄色斑点症的诊治水平,社会效益和学术影响大。已在13家医院推广应用,得到广泛的认可与称赞,其中包括了中国人民解放军总医院、温州医科大学眼视光医院和浙江医院在内的知名医院。

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