《中国人面肩肱型肌营养不良症基因结构和基因诊断研究》

点击下载 ⇩

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是神经科常见的常染色体显性遗传病。该项目应用EcoRI HindⅢ、EcoRI/BlnI及XapI双酶切或三酶切结合Southern杂交、剂量分析及脉冲电泳技术(PFGE)等分子生物学方法研究FSHD基因区域EcoRI片段的多态性、EcoRI片段的4q35和10q26来源甄别及4q-10q相互易位等动态变化特征,进行FSHD基因结构突变特征分析。发现中国人群存在EcoRI片段的长度多态性以及4q-10q的相互易位和嵌合体现象;得出我国人群4q35 EcoRI及其10q同源区结构的基本数据,了解了我国人群4q与10q亚端粒区复杂的动态变化特征;明确了家族性与散发性FSHD患者分子遗传特征的异同点,初步探讨了FSHD基因型与表型的关系。证实4q-10q易位是导致4q35区不稳定性和致病性缺失的重要原因,在基因型影响表型关系的因素中,比起性别和4q35 EcoRI片段的大小,4q→10q易位起决定性的作用,这对深入探讨FSHD的分子发病机制具有重要意义。在此基础上,建立了适合中国人特点的高敏感性和高特异性的FSHD基因诊断体系,具有广阔的临床应用前景。

  1. 下载详细PDF版/Doc版

提示:为方便大家复制编辑,博主已将PDF文件制作为Word/Doc格式文件。