该项目属于眼科学领域。青光眼是全球首位不可逆性致盲眼病，中国患病率约2%，致盲率达22.7%，成为视觉健康和生活质量的重大威胁。对其早诊早治以及预防是眼公共卫生领域关注的焦点。尽管采用标准化的诊治手段，仍有部分青光眼患者视功能恶化，甚至失明。该项目结合中国国情，率先将分子生物学手段和新的影像学技术应用到临床，精准指导青光眼的诊、治、防工作，并提出“青光眼-心身脑系统性疾病”的新理念，推广应用于临床。主要创新点有：

1.从分子生物学角度实践临床精准医疗利用基因组技术关联分析了多个易感基因与原发性青光眼，在国际上首次发现ABCA1基因与原发性开角型青光眼显著关联，并从遗传学角度阐述了不同类型青光眼(闭角型、发育性、先天性)的机制差异，为青光眼的基因诊断和早期干预提供了科学依据，更精准地指导临床决策。通过分子生物学研究手段首次揭示线粒体异常是青光眼神经节细胞进行性死亡的重要原因，从抑制分裂、提高合成、改善呼吸链活性三个方面靶向性挽救神经节细胞数量和功能；发现三个潜在的视神经保护药物：Drp1抑制剂、槲皮素和积雪草酸。

2.引入影像学新技术指导临床精准医疗利用频域光学相干断层扫描(OCT)技术对视神经乳头的形态进行深入研究，提出视盘旁的萎缩分区与青光眼相关；利用OCT血管成像技术证实青光眼各病程时期视网膜循环灌注下降程度与视网膜神经的结构和功能损害相对应，且微循环受损早于形态和功能变化，为青光眼的早期诊断和随访提供了新的生物学标志。率先观察到青光眼患者房水引流管活体形态与眼压变化的规律，证实其与降眼压药物、手术治疗密切相关，并提出改善眼部微循环的必要性，为青光眼个体化治疗提供了新的临床评价手段。

3.提出“青光眼-心身脑系统性疾病”新理念，推进临床精准医疗率先对中国青光眼患者心身疾病进行了量化，利用视觉心理物理学方法研发出筛查早期青光眼的测试模式；利用磁共振技术对各期青光眼患者全脑白质微观结构变化以及青光眼晚期大脑视皮层的适应性重塑机制进行了研究和探索；且通过科普教育提高患者对疾病的认识水平，减轻了心身影响，提高了依从性，提升了视觉生活质量。为青光眼的早期诊疗和晚期干预提供了新路径、新策略。

该项目20篇所选代表性著作在Nat Genet (IF=32.408)，Prog Retin Eye Res (IF=11.587)，Ophthalmology(IF=8.204)等国际顶尖SCI杂志发表，论文他引389次，单篇最高被引92次，国际大型学术会议交流23次；获国家及省部级课题14项资助，获专利3项。成果应用于全国32个省市自治区近100家医院的数十万青光眼患者，诊疗效能普遍提升：早期筛查诊断率提高>30%，视野损害控制率提高>10%，患者依从性提高35%，收获良好社会效益，为中国青光眼的诊治防提供了精准高效的上海模式。

成果说明

(1)提出青光眼诊治防的精准医疗模式新策略，全国32个省市区百余家兄弟单位参考使用包括全国排名前十的广州中山眼科中心、北京同仁眼科医院、天津市眼科医院、温州眼视光医院等，以及上海市第一人民医院、上海市第九人民医院、上海市新华医院等，相关技术和理论共应用于青光眼患者十万余例，诊疗效能得到普遍提升，青光眼的早期筛查诊断率提高了30%以上，视野损害控制率提高了10%以上，患者的依从性提高了35%，收获良好社会效益，为中国青光眼的诊治防提供了精准高效的上海模式。 (2)该项目所选出的20篇代表性著作均发表在国际

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