《视网膜色素变性IMPDH突变基因的临床检测》

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课题组提取两个RP家系11例患者、19例未患病成员以及10例散发RP患者的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增IMPDH1基因第7外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测,结果发现其发生了Leu-327-Leu(CTG→CTC)的同义突变,而19例家系未患病成员及其余9例散发患者则没有此突变,说明IMPDH1基因的这种新的不引起氨基酸改变的基因序列变异在常染色体显性视网膜色素变性的致病中起到一定的作用。

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