《RET蛋白、NCAM在先天性巨结肠症中表达的意义》

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简要技术说明。该课题为济南市卫生局立项课题。先天性巨结肠症(HirschspNng'sdiseaseHD)是小儿外科常见的先天性畸形,以肠神经节细胞缺失为主要特征。神经节细胞缺如的原因概括起来有三种情况:1、神经嵴细胞迁移障碍。2、微环境因素阻止神经节细胞的正常发育。3、遗传因素。神经梢细胞迁移过程中,RET蛋白将细胞外信息转化为能在细胞内转导的化学信号。RET基因突变会导致RET蛋白表达减少或功能障碍,NCAM是神经节细胞所特有的粘附分广,对神经元网络的形成,包括神经元的迁移1神经细胞轴突的生长以及轴突的束状成型必不可少。NCAM在神经节细胞的发育过程中构成发育的微环境,它的变化会导致神经嵴细胞分化障碍,从而引起HD。出于RET基因变异不能解释所有的HD,而且微环境的变化也是HD成因之一。服T基因变异和神经细胞粘附分子变异在HD的发生过程中所起的作用,特别是双因素中是否存在交互作用还不清楚。国内外大多都局限于单一方面的研究,两因素水平的交互研究尚未见报导。该课题利用免疫组化方法,同时观察HD病例中RET蛋白、NCAM的表达,发现两者在神经节的迁移发育中均有较大影响。免疫组织化学染色法(1HS)具有操作简单、试剂价格使出易于购买等原因而广泛应用于临床。鉴于RET蛋白、NC州在正常段标本中有较高的表达阳性率,而先天性巨结肠狭窄段标本较低阳性率,说明RET蛋白和NCAM在研究先天性巨结肠的发生过程方面以及诊断方面具有敏感性和特异性,因而它可以取代其他不敏感的指标,也因其所采用的方法简单易行,适于普及推广,可以作为一种先天性巨结肠诊断的常规项目在临床推广使用,因此,具有良好的临床应用前景。推广应用前景与措施。1、推广应用前景。先天性巨结肠症(Hirschspmng'sdiseaseHD)是小儿外科较常见的消化道畸形。发病率在先天性畸形中居第2位,为1/4000-5000。国内外研究先天性巨结肠症的病因已有很长时间,已能从基因水平进行探讨,研究多采用PCR基因扩增、多聚酶链反应等方法,仅应用于研究阶段,真正应用于临床尚有待时日。基因研究对应用于临床有以下不足:①检测目标太小,不能多项目检测。②基因的研究多采用PCR基因扩增、多聚酶链反应等方法,操作繁琐而且费时。②费用昂贵,难以应用于临床。该课题研究的同时观察RET蛋白、NCAM免疫组织化学方法在先天性巨结肠症中的表达,能较明确提供先天性巨结肠症的发病因素,免疫组织化学方法能同时观察多种基因产物的发达,操作简便,成本低廉,便于实际应用。能广泛推广应用于临床,具有推广价值。课题组利用免疫组化方法,同时观察先天性巨结肠症病例中RET蛋白、NCAM的表达,发现正常段RET蛋白和NC州均有良好的表达,而狭窄段表达较差。证明两者在神经节的迁移发育中均有较大影响。为先天性巨结肠症的病因探讨提供了理论依据。2、措施。(1)利用大会交流、推广。(2)刊登医学杂志,交流推广。(3)利用各种报刊、广告进行宣传。4、在该市各医院推广。

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