多囊卵巢综合症是妇科常见的生殖内分泌疾病，以雄激素过多，胰岛素抵抗和无排卵为主要临床特征，在育龄期妇女的患病率为5％-10％，其发病原因尚无定论。PCOS是引起不孕的重要原因。此外，多囊卵巢综合症还被认为与生殖疾病和增加患者子宫内膜癌的危险有关，又与代谢性疾病和心血管疾病联系起来，所以诊断与治疗PCOS变得尤为重要。该项目（编号20130733Q10）通过SNP基因分型分析证实SREBP-2及LXRα为多囊卵巢综合症的易感基因，SREBP-2基因SNP位点rs2228314及LXRα基因rs11039155位点与多囊卵巢综合症具有显著相关性。当rs2228314基因型为GC时，其患多囊卵巢综合症的风险较GG型显著增高；携带至少一个C等位基因（GC+CC）患多囊卵巢综合症的风险较无C等位基因（GG）的显著增高。此外，LXRα基因rs11039155位点GA、AA基因型也与多囊卵巢综合症风险显著相关。该项目还通过生物信息学软件对多囊卵巢综合症的发病机制及潜在药物进行了分析，发现囊卵巢综合症患者组织中差异表达的基因参与了能量代谢、脂肪分解代谢、甘油三酯代谢、双链断裂修复、S期DNA复制及细胞紧密连接的调控。其中多囊卵巢综合症中表达上调的基因BMP1、CSE1L、CUEDC1、KCNB1、MDH1及SCD等基因与乳腺癌患者的预后不良密切相关。分析还发现Emetine、vindesine、Indirubin、ABT-751等药物有提高多囊卵巢综合症患者临床治疗效果的潜力。该研究结果进一步加深了课题组对多囊卵巢综合症发病机制的了解，揭示了多囊卵巢综合症发生的网状分子通路机制。并且，本能研究还发现了4个多囊卵巢综合症潜在治疗药物。该研究结果将为后续精确定位和验证多囊卵巢综合症易感基因、构建动物模型、患者的个性化医疗等研究工作提供强大的支持。

1. 下载详细PDF版/Doc版

提示：为方便大家复制编辑，博主已将PDF文件制作为Word/Doc格式文件。