《视网膜色素变性基因定位检测及高危人群病前诊断的应用》

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该项目对严重多发的致盲遗传性眼病视网膜色素变性(RP)进行了分析研究。选取了二个中国东北地区较大的视网膜色素变性家系作为研究对象,应用两步法对家系的致病基因进行了筛查;排除了13个已知的和ADRP相关的位点,而以最大LOD值3.01及单体型分析均定位于19q13.4位点(RP11区域);又利用Real-TimePCR技术对该基因进行了完整的筛查。结果检测出该家系在PRPF31基因中存在大片段的缺失,是本家系的致病因素。为了验证炎症反应在疾病早期病前诊断的重要性,该项目应用分子影像探针技术建立了高度敏感的特异性分子影响探针,检测高危人群视网膜的相关黏附分子的表达情况,并依据分子影像探针与黏附因子的相互作用程度,对高危人群进行病前诊断,并同基因水平的异常相验证,从而达到了极早期亚临床诊断的目的。

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