肾细胞癌VHL基因系统化研究与临床应用肾细胞癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于膀胱癌。肾细胞癌可以分为散发性肾癌和遗传性肾癌两类。VHL抑癌基因在散发性肾细胞癌和遗传性肾癌(VHL病)的发病机制中均起着非常重要的作用。自1998年起，该课题组在国家多项国家自然科学基金的资助下，围绕肾细胞癌VHL基因、进行了系统化的系列研究并应用于临床实践。1、详细阐明了中国人散发性肾细胞癌(非遗传性肾癌)中VHL基因失活情况，突变特点，以及突变与临床预后之间的关系。2、首次在国际上提出了散发性肾透明细胞癌中存在促红细胞生成素(Epo)及其受体(EpoR)的共表达，可能存在“自分泌，旁分泌”机制。还提出HIF-2α可能是肾癌的发病过程中更重要的观点。已得到国内外同行的认可。在VHL下游信号通路在散发性肾细胞癌发病机制中的作用研究，弥补了国内该研究领域的不足。为探讨VHL-HIF-Epo/EpoR信号通路作为肾细胞癌治疗靶点提供了可靠地研究基础。3、该课题组是国内唯一的VHL病诊治中心。建立并完善VHL基因诊断体系，制定国内首个VHL病诊治流程，编译国内首部VHL教育手册，创建国内首个VHL国家中文网站，填补国内遗传性肾癌治疗领域的多项空白，已经形成诊断，治疗，筛查预防及遗传咨询为一体的诊疗中心。(1)该课题组是国内唯一的VHL病诊治中心。制定国内首个遗传性肾癌的诊治流程，建立并完善了遗传性肾癌(VHL病)的基因检测体系，使确诊率由原来的75%提高到至100%。形成规范、完善的VHL病诊疗体系。(2)作为国内唯一的VHL国际联盟咨询委员编译国内首部VHL患者教育手册。创办国内首家国际中文VHL网站：www.cn-vhl.org。搭建患者教育平台，开展遗传筛查，普及VHL病知识，改善了VHL病患者的整体生存状况。(3)多次在国内外会议上推广VHL规范的临床诊疗体系。已带动全国20多家大型三级甲等医院开展相关诊治工作，使该诊疗技术覆盖全国大部分地区，从整体上提高了中国VHL病临床诊治的水平。

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