《表2 突变情况：攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究》

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《攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究》

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本研究共纳入乳腺癌患者78例，平均年龄56.13岁（范围35岁～68岁），共发现19例患者存在致病突变，突变率24.4%（19/78），其中5例患者存在2个突变位点，占比26.3% (5/19），3例患者存在3个突变位点，占比15.8%（3/19）。共发现突变位点10个（见表2）。其中，BRCA1发现7个突变位点，均只有1例患者有这些突变，值得注意的是，4号患者一人拥有其中3个突变位点（c.3816A>G，c.3759G>A，c.3738A>G）；BRCA2发现3个突变位点，其中共有14例患者有c.2082C>T（rs80358476）（见图1、图2），占所发现突变的46.7%（14/30），7例病人有c.2046A>T (rs80358471），这两个位点对于攀枝花地区人群具有一定的特异性。