《表1 Smarcal1基因突变型与SIOD的症状关联》
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《退火解旋酶SMARCAL1在维持基因组稳定中的作用与机制》
“”核苷酸或氨基酸突变的位置待确认。
世界范围内SIOD的发病率约为1/300万~1/100万[8,9,81,82]。导致SIOD发生的Smarcal1基因突变多为双等位基因功能缺失、错义突变、插入/缺失(insertion and deletion,Ins/Del)、大片段缺失以及SMARCAL1 m RNA拼接错误(表1)[9,83]。上述基因改变常出现在SMARCAL1的R e c A样结构域I中(图1),由于突变影响了S M A R C A L 1的A T P酶活性,故常见疾病的严重程度与突变体SMARCAL1所表现出的ATP酶活性成反比[82]。SMARCAL1等位基因缺失、无义或移码突变常见于重症患者。重症SIOD患者的症状在孕期外显,表现为胎儿生长迟缓、甲状腺功能减退症、骨髓衰竭、短暂性脑缺血发作、中风和肾衰竭等,一般死于5岁前。SMARCAL1等位基因错义突变患者症状较轻,多数发病较晚,常见8~13岁以后发病,数年后进展至肾衰[84,85](表1)。
图表编号 | XD009666900 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.12.01 |
作者 | 文雅蕾、吕柯孬、徐小康、张欣、丁良、潘学峰 |
绘制单位 | 河北大学医学院药理室、北京理工大学生命学院、河北大学医学院药理室、河北大学医学院药理室、河北大学医学院药理室、河北大学医学院药理室、北京理工大学生命学院、河北大学化学与环境学院 |
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