《表1 Sanger测序引物序列表》

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《高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾》

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注:外侧引物即Long-PCR的扩增引物，用于扩增出假基因；内侧引物用于扩增出目的位点片段

根据新一代测序所得基因突变位点序列设计引物，对患者及其女目标序列进行Sanger测序，分析测序结果。采用PCR方法扩增，反应条件为:25μl的反应体系中包含10×扩增缓冲液2.5μl，94℃预变性5 min，94℃变性40 s，57℃退火40 s，72℃延伸60 s条件循环35次后72℃延伸10 min。见表1。