《表2 89例胎儿染色体异常核型分布及产前诊断指征、妊娠结局》

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《扬州地区993例妊娠中期羊水染色体核型结果及临床分析》

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A1:高龄（≥35岁）；A2:产前筛查中高风险；A3:不良孕产史；A4:B超指标异常；A5:无创验证；A6:其他；B:两项及以上指征

羊水穿刺指征方面，占最高比例的为高龄（34.74%），其次为血清学产前筛查中高风险（33.23%），两项及以上指征的为15.11%，羊水穿刺指征分布及与异常核型率的关系详见表1；核型方面，异常核型检出率最高的为无创验证（42.11%），其次为B超指标异常（14.29%），两项及以上指征的核型异常率为14%；993例患者中共检出非多态性核型（包括染色体数目异常、结构异常及嵌合体）37例，占受检总人数的3.73%；检出染色体多态性52例，占受检总人数的5.24%。两者共89例，染色体核型异常率为8.96%。37例非多态性核型中，染色体数目异常有25例，占28.09%；染色体结构异常和嵌合体各有6例，分别占6.74%；52例染色体多态性核型中，最多见的是9qh+和大小Y，各有14例，分别占26.92%；其次是G组随体增大的，有9例，占17.31%。89例胎儿染色体异常核型分布及产前诊断指征、妊娠结局详见表2。