《表1 羊水核型与NGS结果比较分析》

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《高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用》

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如表1所示:77例孕妇中有11例羊水核型或者NGS或者羊水与NGS同时检测出异常，其中1例46，XN，NGS结果为Seq[GRCh37]dup（16）（p11.2p11.1） ，提示16p11.2-16p11.1存在重复；1例核型为:46，XN，NGS结果为Seq[GRCh37]del（17）（p12p12） ，提示17p12p12存在缺失；1例核型为:46，XN，NGS结果为Seq[GRCh37]del（17）（p13.3） ，提示17p13.3存在缺失；1例核型为:46，XN，NGS结果为Seq[GRCh37]dup（X）（p22.31p22.31） ，提示Xp22.31p22.31存在重复；1例核型为:45，XN，rob（13；15）（q10；q10） [2]/46，XN[48]，但NGS结果正常；1例核型为:46，XN，inv（9）（p11q12） ，但NGS结果为:46，XN；1例核型为:47，XN，+21（7）/46，XN（100），NGS结果为46，XN；1例核型为:46，X，i（X）（p10） ，NGS结果为Seq[GRCh37]del（X）（p22.33p11.21） ，dup（X）（p11.21q28） ，提示:Xp22.33-Xp11.21存在缺失，Xp11.21-Xq28存在重复。1例核型为NGS结果一致，均为18-三体；1例核型为NGS结果一致，均为21-三体。