《表2 遗传性低钙血症及高钙血症不同疾病临床及遗传特征》

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《遗传性电解质紊乱与猝死》

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注:AR:常染色体隐性遗传；AD:常染色体显性遗传；iPTH:甲状旁腺激素

低钙血症定义为血清总钙低于2.1 mmol/L，游离钙低于1.12 mmol/L[17]，血清总钙低于1.75～1.88 mmol/L时可引起惊厥或手足搐搦。导致低钙血症的病因包括维生素D缺乏、甲状旁腺功能低下以及尿液丢失钙过多等。遗传性低钙血症病因较多，包括维生素D依赖性佝偻病ⅠA型、维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型、甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征、甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征、常染色体隐性遗传性Kenny-Caffey综合征、DiGeorge综合征等，不同疾病患者的临床表现及遗传特点不同（表2）。