《表1 可导致危重症及猝死的遗传代谢病及内分泌疾病》

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《重视导致危重症及猝死的潜在遗传代谢病及内分泌疾病》

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迄今国内外已报道多种以急性心脏病、脑病或猝死样症状发病的遗传代谢病及内分泌疾病（表1）。患者的共同特点为发病前无症状或仅有一些非特异性症状，在某种诱因刺激下出现急性代谢紊乱，导致急性危重症，直接死因可能为代谢物急性中毒或能量衰竭导致的心律失常、心功能衰竭、脑干坏死[13-14，17]。