《表1 WZ-1家系患者基本资料》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《运用高通量测序技术研究一Waardenburg综合征家系》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

该家系共3代，现存家系成员21人，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。参与本研究的耳聋患者6人，有语前聋和语后聋。外貌特征先证者（III:6）左侧虹膜为亮蓝色（图3），内眦间距正常，W<1.95；其外公（I:3）头发、眉毛稀疏，色白。家系听力学检测结果提示：先证者出生时听力筛查未通过，1月后复筛未通过，6月时声导抗提示双耳A型曲线，OAE提示双耳均未通过，ABR及ASSR提示双耳极重度感音神经性聋，颞骨CT及头颅MRI提示未见明显异常；其余家属声导抗提示双耳A型曲线，OAE提示双耳均通过；妈妈（II:8）为先天性极重度感音神经性聋；爸爸（II:7）为极重度感音神经性聋，出生时听力正常，2岁时感冒用药后出现耳聋；舅舅（II:9）为轻度感音神经性聋，发病时间不详；外公为先天性极重度感音神经性聋；外婆（I:4）为中度感音神经性聋，5岁时发热后才出现耳聋，其余家属无耳聋病史（图2及表1）。