《表1 NIPT检测结果与核型符合率分析比较》

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《260例NIPT高风险产前诊断孕妇羊水核型结果符合率》

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在总共15768例NIPT中检出260例高风险，高风险检出率为1.65%，对高风险的羊水细胞核型结果分析，见表1。NIPT提示21三体高风险的有111例，占总分析例数的42.7%，通过细胞核型确诊为21三体84例（另有2例细胞培养失败但经过QF-PCR检测都为21三体），正常核型25例，阳性预测值为77.5%，假阳性率为22.5%。NIPT提示18三体高风险44例，占总量的16.9%，通过细胞核型确诊为18三体16例，正常核型28例，阳性预测值为36.4%，假阳性率为63.6%。NIPT提示13三体高风险28例，占总量的10.8%，通过细胞核型确诊为13三体1例，正常核型27例，阳性预测值为3.6%，假阳性率为96.4%。NIPT提示性染色体异常的有55例，占总量的21.2%，通过细胞核型确诊为异常23例，正常核型32例，阳性预测值为41.8%，假阳性率为58.2%。性染色体异常核型符合率见表2，包括9例47，XXY，5例47，XYY，4例47，XXX，2例45，XO，2例性染色体嵌合体，其中45，XO的阳性预测值最低。另有1例47，XX，+mar，孕妇拒绝行基因芯片检查遂引产，无法明确mar的具体来源。其他染色体异常高风险例数为22例，构成比为8.5%，1例20号染色体三体异常，其余21例为正常核型，阳性预测值为4.5%，假阳性率为95.5%。