《表3 5例GLIALCAM突变MLC患儿头颅MRI评估》

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《伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究》

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1，结构有病变；0，无病变

因Pt6的影像学检查只有CT，未纳入此次评估范围内。因此，本研究的影像学评估针对GLIAL-CAM突变导致的常染色体显性遗传的5例患儿的头颅MRI（见图1-3）。5个患儿共收集头颅MRI 9次，其中2例患者（Pt1和Pt2）分别只行1次MRI，1例患者行3次MRI（Pt3），2例患者行2次MRI（Pt4和Pt5）（见表3） 。MRI前后间隔为3月以内的，因间隔时间较短，视为一次头颅MRI，所有患者初次行头颅MRI均出现大脑肿胀及大脑皮层大脑额叶、颞岛叶、顶枕叶皮层下白质异常信号，所有患儿胼胝体、大脑皮层和小脑均无受累情况。2例患者（Pt2和Pt3）额叶中央区白质受累，4例患者（Pt1，Pt2，Pt3和Pt4）颞岛叶、顶枕叶中央区白质受累，2例患儿（Pt2和Pt3）内囊后肢受累，4例患者（Pt2和Pt3）基底节受累，3例患儿出现颞叶囊肿（Pt1-Pt3）。在随访过程中，1例患者（Pt3）出现影像学好转，表现为囊肿消失，大脑白质基本恢复正常。定量评估得分情况，3例患者（Pt1-Pt3）共5次评估得分其中4次≥7分，2例患者（Pt4和Pt5）得分为4分和5分，1例患者（Pt3）3次评估中最后一次MRI评估得分为1分。