《表1 患儿巨细胞病毒及EB病毒PCR结果》

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《1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征》

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患儿，男，2岁2月，3月起病，因反复腹泻22月，咳嗽、气促，于我院住院治疗。患儿3月龄时出现腹泻，大便呈稀糊或稀水状，偶有黏液无脓血，多时10+次/天，外院反复诊治无好转，9月龄时腹泻加重，伴呕吐、纳差，体质量减轻，未发现特殊病原。5月龄时患儿出现反复咳嗽，多次诊断肺炎治疗后好转，并2次因重症肺炎予呼吸机辅助通气。9月龄时发现免疫球蛋白低[2015年12月31日IgG 1.37（4.09～7.03）g/L，IgA 0.065（0.21～0.47）g/L，IgM 4.19（0.33～0.73）g/L，C3 0.691（0.88～2.01）g/L，C4 0.17（0.16～0.47）g/L]，后每月输注丙种球蛋白5 g支持治疗，2岁起口服伊曲康唑、复方磺胺甲恶唑片预防感染。既往患鹅口疮2次，肛周脓肿1次。无PID家族史。查体（2岁2月）:体质量7.5 kg、身长77 cm、头围43 cm，发育迟滞，体型消瘦（图1），无特殊面容，全身无皮疹脱屑，双侧颈部可扪及数枚约0.3 cm×0.5 cm大小淋巴结，左腋下可扪及一3 cm×3 cm大小包块，卡疤无红肿破溃（图1）。腹膨隆，肝脏肋下2 cm，剑突下2 cm，质软，脾脏肋下未扪及。辅助检查:多次查巨细胞及EB病毒阳性（表1）。痰涂片革兰阳性球菌（+）。腹片:结肠动力性胀气。胸部CT:双肺多发渗出性病变，伴左侧腋下多发淋巴结肿大（图1）。淋巴结活检（左腋下淋巴结）:肉芽肿性炎，抗酸染色（-）（图1） 。经积极抗感染、伏立康唑抗真菌、更昔洛韦抗病毒及乙胺丁醇+异烟肼+利福喷丁抗痨及保肝、IVIG支持治疗后行单倍体造血干细胞移植（供者为母亲，HLA高分辨配型相合位点9个），后因发生严重的移植物抗宿主病抢救无效死亡。