《表1 13例WD儿童患者的临床资料及预后》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《以肝功能衰竭合并溶血性贫血发病的儿童肝豆状核变性13例临床特点》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注：时间指发病至明确诊断为肝豆状核变性的时间；CER：铜蓝蛋白（正常值250～600 mg/dl) ；1150是本次住院检查结果，10是2年前第1次住院诊断为肝豆状核变性的结果；2160本该次住院的结果，30是其后2年随访的结果；预后评分：因评分指数AST正常上限为20 U/L，故本研究评分采用AS

13例患者均以眼黄、尿黄发病，病程中均有中度发热。1例患者发病同时有腹胀。患者均全身重度黄染、贫血貌；肝掌阳性者8例，皮肤黝黑者10例，脾大9例，肝大2例，移动性浊音阳性6例，下肢水肿4例。7例合并肝性脑病，其中2例还合并消化道出血；另外2例合并腹腔感染。1.3实验室检查所有患者总胆红素（total bilirubin，TBil）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）、INR及网织红细胞百分比高于正常值，铜蓝蛋白和血红蛋白（hemoglobin，HGB）低于正常值（见表1）。甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎及戊型肝炎病原学检查均为阴性，自身免疫性肝病抗体阴性，CMV IgM、EBV IgM、CMV DNA、EBV DNA均阴性，血串联质谱及尿气相色谱质谱联用检查均正常。7例行酸溶血试验和Coomb试验，结果均为阴性。12例患者24 h尿铜水平为335.6～3275μg。13例患者腹部超声均提示肝硬化、脾大，其中9例胆囊多发结石。行头颅CT检查的7例患者均未见异常。12例行眼KF环检查，结果均为阳性。既往已确诊的1例患者（例1）此次发病未行24 h尿铜及眼KF检查，该患者2年前铜蓝蛋白显著降低（10 mg/dl），眼KF阳性，肝脏病理见肝细胞胞浆大量铜颗粒沉积，已明确诊断。7例患者尸检示肝硬化、肝细胞胞浆见大量铜颗粒沉积。13例患者（ALP/正常值）/（TBil/正常值）均<4 (0.01～1.1），同时AST/ALT>2.2 (2.3～21.2）。以经Dhawan校正后的Wilson预后指数进行评分[3]，均>11分。4例行基因检查的患者均表现为杂合突变，例2为1140、952、992的3个位点复合杂合突变，例4为935、778的2个位点复合杂合突变，例6为2755、2333、2310的3个位点复合杂合突变，例9为778位点的杂合突变。13例患者除1例既往明确诊断外，余12例发病至明确诊断为肝豆状核变性的时间为2～16周。