《表2 无创检测阳性与羊水细胞染色体及基因芯片分析结果比较》

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《无创DNA产前检测在胎儿染色体异常检出中的临床应用》

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无创检测异常24例均进行羊膜腔穿刺，检出的9例21三体病例羊穿证实均为21三体，阳性预测值100%；1例产前血清学筛查为21三体临界风险的无创检测结果为18三体，羊穿结果正常；无创检测4例性染色体异常，羊穿结果1例47，XXY，2例45，X，阳性预测值75%；无创检测出10例微缺失微重复病例，羊穿染色体核型分析联合芯片检测，检出异常6例，检出率60.00%。详见表2